Projeto genoma específico da Índia

Um exercício financiado pelo governo para sequenciar todo o genoma dos indianos aumentará a confiabilidade dos testes genéticos para casais que planejam um filho, ou bebês recém-nascidos, ou pessoas que se perguntam se são portadores silenciosos de mutações causadoras de doenças, disseram cientistas na sexta-feira.

O exercício IndiGen, lançado em abril deste ano, já analisou toda a sequência do genoma de 1.008 indivíduos de 25 estados e atraiu empresas privadas que se preparam para usar o conhecimento gerado para prestar serviços de diagnóstico comercial.

Cientistas do Conselho de Pesquisa Científica e Industrial (CSIR) que sequenciaram os genomas também projetaram um protótipo chamado cartão IndiGenome e um aplicativo móvel carregado com o que eles dizem ser informações do genoma “clinicamente acionáveis” para uso por médicos.

“Variações genéticas específicas da Índia podem não ser adequadamente representadas nos bancos de dados globais de genoma humano disponíveis”, disse Sridhar Sivasubbu, principal cientista do Instituto de Genômica e Biologia Integrativa (IGIB) do CSIR, Nova Délhi.

“Informações específicas da Índia aumentarão a confiabilidade dos testes de diagnóstico.”

Os conjuntos de dados do IndiGen podem ser usados ​​para rastrear pessoas em busca de mutações causadoras de doenças, apoiar decisões sobre medicamentos cuja eficácia é influenciada pela composição genética, investigar doenças raras e procurar “descobertas incidentais” com implicações na saúde, disseram os cientistas do projeto.

O ministro de ciência e tecnologia da União, Harsh Vardhan, disse que os conjuntos de dados IndiGen ajudariam a reforçar a capacidade indígena de diagnóstico genético e medicina de precisão. O projeto continuará a sequenciar os genomas ou mais voluntários.

A Genique Lifesciences, startup com sede em Gurgaon (Haryana), fez uma parceria com o IGIB para fornecer aos casais que planejam um filho um teste de triagem para cerca de 1.700 distúrbios genéticos, incluindo fibrose cística, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, retardo mental ligado ao X e outros.

Um homem e uma mulher podem estar em perfeita saúde, mas serem portadores silenciosos de mutações. Se ambos os pais não são afetados, mas são portadores de uma mutação genética, há 25% de chance de uma criança ser afetada, 50% de chance de a criança ser portadora e 25% de chance de a criança não ser portadora. e permanecer inalterado.

O fundador da Genique, Abhishek Das, disse que a empresa forneceria testes genéticos para futuros pais por cerca de 15.000 a 20.000 rupias. “O objetivo é ajudar os casais a fazer escolhas informadas”, disse ele.

Outra empresa, a LifeCell Diagnostics, planeja se concentrar em testes genéticos maternos pré-natais e recém-nascidos. “A IndiGen nos permitiria fornecer rapidamente aos médicos que cuidam de bebês recém-nascidos doentes informações genéticas altamente confiáveis”, disse seu CEO Ishan Khanna.

Durante esses testes focados, os resultados também podem gerar descobertas incidentais.

O American College of Medical Genetics and Genomics recomendou relatar achados incidentais relacionados a 62 mutações genéticas, incluindo aquelas ligadas ao câncer de mama e ovário, cardiomiopatias, distúrbios do ritmo cardíaco ligados à morte súbita, entre outros.

Cientistas seniores do IGIB e representantes da empresa disseram que os testes de diagnóstico procurariam apenas mutações bem definidas associadas a distúrbios específicos e não distúrbios poligênicos que também são influenciados por fatores não genéticos.

O custo atual de uma sequência completa do genoma é de cerca de Rs um lakh por pessoa, mas deve cair à medida que os esforços de sequenciamento se expandem, disseram os cientistas do IGIB que colaboraram com o Centro de Biologia Celular e Molecular, Hyderabad, para o projeto IndiGen.

Os pesquisadores do IGIB-CCMB também estabeleceram uma aliança com 280 médicos em toda a Índia para investigar certos distúrbios de saúde raros cujas genéticas subjacentes permanecem obscuras. “Existem cerca de 7.000 doenças raras na literatura médica, das quais conhecemos a genética de apenas cerca de 3.000”, disse Sivasubbu.

Um desses distúrbios raros mal compreendidos é a síndrome de Handigodu, uma doença incapacitante grave que afeta as articulações e o sistema esquelético, descrita pela primeira vez no distrito de Shimoga, em Karnataka, na década de 1970.

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